Генні захворювання зустрічаються досить часто, і, як правило, вони не вносять ніяких змін в зовнішній вигляд людини. Вони з'являються, коли ДНК людини пошкоджується на рівні гена. Багато генні хвороби пов'язані з неправильним обміном речовин: та ж непереносимість лактози також відноситься до цієї групи захворювань. Але деякі з подібних відхилень видно візуально, наприклад, альбінізм. Але є такі генетичні мутації, які позбавляють хворого повноцінного життя і навіть людського виду. Фахівці в різних куточках світу думають про те, як допомогти таким людям.
Адреногенітальний синдром
Люди з адреногенітального синдрому народжуються з двома видами статевих органів: чоловічими і жіночими. Тобто це не хлопчик і не дівчинка. Всередині вони влаштовані по-жіночому, а зовнішні статеві органи виглядають як чоловічі.
Прогерия
Прогерия ― рідкісне генетичне захворювання, сьогодні у світі зафіксовано приблизно 3 500 випадків цієї страшної хвороби. При прогерии організм старіє дуже швидко зношуються шкіра і внутрішні органи. В середньому люди, які страждають цим захворюванням, живуть до 13 років, рідше ― до 20 років. Відомий лише один випадок, коли хворий переступив 27-річний вік.
Синдром Юнера Тана
Хвороба Юнера Тана відкрита зовсім недавно. Спочатку вчені припускали, що це зворотна щабель еволюції, так як хворі пересуваються виключно на четвереньках. Однак після досліджень медики прийшли до висновку, що це генетична мутація, яка впливає на роботу мозочка, а він, у свою чергу, відповідає за рівновагу і руху. На жаль, люди з такими порушеннями не можуть користуватися інвалідним кріслом, тому їм доводиться пристосовуватися до життя і пересуватися рачки.
Гіпертрихоз
Раніше цю хворобу називали «синдромом перевертня». У хворих спостерігається надлишковий ріст волосся, причому в тих місцях, де їх не повинно бути. Зустрічається гіпертрихоз дуже рідко, приблизно в однієї людини на мільярд. У Середні століття таких людей обходили стороною, так як вважали проклятими.
Эктродактилия
При цьому вроджений порок розвитку у людини страждають кінцівки: дитина з'являється на світ з недорозвиненими пальцями на руках або ногах. Іноді руки або ступні можуть нагадувати клешні. На півночі Зімбабве живе плем'я вадома, у них подібне відхилення зустрічається дуже часто. Правда, основна причина в тому, що шлюби у цього народу заборонено укладати з людьми з іншого племені, тому захворювання передається по спадку.
Синдром Протея
У хворих на синдром Протея дуже швидко ростуть шкірні покриви і кістки, а на окремих частинах тіла з'являються пухлини. Одним з найбільш відомих людей, що страждали цим рідкісним генетичним захворюванням, був Джозеф Меррік, якого прозвали Людина-слон. Меррік задихнувся уві сні: його тканини постійно зростали, і одного разу шийний відділ просто не витримав.
Синдром Марфана
Синдром Марфана зустрічається досить-таки часто, один чоловік із 20 тисяч страждає цим генетичним захворюванням. Проявляється хвороба наступним чином: кістки рук і ніг зростають непропорційно, це пов'язано з патологіями сполучних тканин. У хворих зазвичай дуже довгі пальці витягнуті руки і ноги. У розвинених країнах синдром Марфана цілком успішно лікується, тому люди з цим захворюванням доживають до похилого віку.
Прогресуюча оссифицирующая фибродисплазия
Це генетичне захворювання зустрічається дуже рідко і протікає дуже важко. ФОП ще називають «хворобою другого скелету»: в організмі м'язи, зв'язки і сухожилля поступово перетворюються в кістки. Часто хвороба починає проявлятися при травмах: в тих місцях, де повинен йти звичний для організму протизапальний процес, починає рости кістка.
